Экзоны - это активные гены, содержащие определенную информацию, от которой зависит структура первичного белка. Эта информация закодирована в последовательности линейного расположения нуклеотидов, причем лишь три нуклеотида определяют характер аминокислоты, которая будет участвовать в построении белковой молекулы. Экзоны - мобильные элементы. Некоторые из них могут перемещаться из одних хромосом в другие (транспозоны, прыгающие гены), существовать в составе хромосом в повернутом на 180° положении (инверсия), отсутствовать вовсе (деления). Такие состояния разнообразят функцию гена, дают возможность одному числу нуклеотидных последовательностей выполнять различные функции в зависимости от их положения в определенных участках ДНК и РНК.
При помощи специальных окрасок удалось показать неоднородную структуру хромосом человека с наличием поперечных светлых и темных полос разной ширины и локализации. Пока нельзя точно сказать, какие их этих полос представляют собой экзоны и какие - интроны. Только у части интронов переписывается информация на иРНК (которая затем вырезается рестриктазами); большинство интронов представляет собой, по-видимому, «запасной фонд» генома, с которого по мере надобности формируются экзоны. Кроме того, в состав гена входят так называемые большие (боковые, терминальные) повторы - LTR или промоторы, играющие роль пусковых механизмов для РНК полимераз, переписывающих информацию из ДНК на иРНК и из иРНКнатРНК. Следует упомянуть еще о таких системах нуклеотидов, как ПОЛИ-А и КЭП, функция которых представлена при изложении процессинга.
Таким образом, в настоящее время ответить окончательно на вопрос, как построен ген клетки человека и каковы функции его отдельных компонентов, пока затруднительно.. Основные причины такого состояния проблемы - перемещения отдельных сегментов хромосом (генов) из одного места в другое (транспозоны), наличие общей для двух генов рамки считывания, месторасположение структурного гена по отношению к регуляторной области и промотору, т. е. мобильность клеточного генома в норме, а тем более в раковой клетке.
| < Prev | Next > |
|---|